أسباب وأعراض متلازمة ميلاس

بواسطة: - آخر تحديث: ١١:٢٥ ، ٨ ديسمبر ٢٠١٩
أسباب وأعراض متلازمة ميلاس

متلازمة ميلاس

متلازمة ميلاس المصنّفة ضمن الاعتلالات الغريبة، تُعدُ اضطرابًا وراثيًا نادرًا، يؤدي إلى السَكتَةِ الدِماغيّةِ والخَرف، وهي اختصارٌ يرمز إلى التغيّرات الجينيَّة أوالطَفرات في الحِمضِ النَووي داخِلَ الميتوكوندريا، وتُؤثِرُ هذه المُتلازمة عادةً في الأشخاص الّذينَ تَتَراوحَ أعمارُهم بينَ الخمسةِ أعوامٍ والأربعينَ عامًا، وغالبًا ما تظهر الأعراض قبل سنِّ العشرين، وكما هوَ معلومٌ أنّ الميتوكوندريا الموجودةِ في الخلايا تُوَرّثُ حصرًا من الأُمِ فقط، فإنَّ وِراثةَ هذا المَرض تَعودُ بأسبابها إلى جيناتِ الأُم الموروثَة، حتى الآن، فإنَّ عَلاجَ هذا المَرضِ مِنَ الأُمورِ المُستَعصِيَة، وسيتم في هذا المقال بحث أسباب وأعراض متلازمة ميلاس الوراثيّة.[١]

أعراض متلازمة ميلاس

نَظرًا لأنَّ هذا المَرض غيرُ معروفٍ وقد يصعُبُ تشخيصه، فلم يُعرف بَعدُ عدَدَ الأفراد الّذينَ قَد أُصيبوا في جَميعِ أَنحاءِ العالم، وتؤثِرُ هذه المتلازِمة بِشكلٍ عام على مُختلف الأعراق، وتصيب كُلًا من الذُّكورِ والِإناث على حدٍّ سواء، ومِن المُهم إِدراكُ أسباب وأعراض متلازمة ميلاس الّتي تطرأ على المرضى، حتى يتم الشروع بالعِلاج، ومِن هذه الأعراض:[٢]

  • حدوث السَّكتات الدِماغيّة والّتي تَتَسبَّبُ في تلف الدِّماغ، مما يؤدي إلى نوبات تشنج أو تنميل.[٢]
  • حدوث هزّات وتشنجات عضلية وعمى وصمم وقد يحدث الخرف وذلك عَرضًا للاعتلال الدِّماغي.[٢]
  • وَهنُ العَضلات والَّذي يتسبِّبُ في صُعوبةً المشي والحركة وتناول الطعام والتحدُّث.[٢]
  • شلل العين، وقد يعاني بعض المصابين بمتلازمة ميلاس من العمى بسبب ضمور العصب البصري وصعوبات في الرؤية الليلية بسبب اعتلال الشبكية.[٢]
  • قد يعاني بعض المرضى من فقدان السمع، والذي قد يصاحب مرض السكري.[٢]
  • التفكير غير السليم أو الخرف.[١]
  • شللٌ موضعيٌ مؤقَّت.[١]
  • فقدان الوزن بشكلٍ كبير.[٣]

أسباب متلازمة ميلاس

يعود سبب حدوث مُتلازمة ميلاس نظرًا لوجود طفراتٍ أو تشوهات في المادَّة الوِراثية داخل الميتوكوندريا، وبينما يكون أغلب الحِمض النَوويّ داخل الكروموسومات المتواجدة في لبّ نَواة الخليّة، فإنَّ البعضَ منه موجود في بُنيةٍ أخرى مهمَّة وهي الميتوكوندريا، ويشمل كلّ ميتوكوندريون واحدٍ على كروموسومٍ واحد، ويكون هذا الكروموسوم يختلف بشكلٍ تام عن الكروموسومات الأخرى والمعروفةِ داخل النّواة، وبغض النظر عن جنس الإنسان، فإنه يرثُ كروموسومات الميتوكوندريا من الأمّ، ويتم استخدام كمية كبيرة من الحمض النووي من قِبل الميتوكوندريا وذلك من أجل تكوين بعض البروتيناتِ والّتي تسهم في المهمّة الرئيسة الخاصة بالميتوكوندريا للحفاظ على قوّة خلايا الجسم والحصول على الطاقة، ونتيجة للاعتلال المرضيّ الّذي أحدثته الطفرة الجينيّة، فإنَّ العديد من الوظائف الخلويّة داخل الجسم تعتلُّ أيضًا،[٤] ويُرَجَّح أنَّ الخلل في نسبة الكالسيوم الموجودة في الجسم تُسهم في إصابة الجهاز العصبي المركزي بالاعتلالات الّتي تسببها متلازمة ميلاس.[٣]

تشخيص متلازمة ميلاس

عادةً ما يشتبه تشخيص متلازمةِ ميلاس سريريًا، ومع ذلك، يتطلَّبُ تأكيد التشخيص عادةً خَزعة من العضلات أو الدِّماغ، ففي خزعة العضلات، تُظهرُ الأنسجة العضليّة الحمراء خَشِنةً و مميَّزة، أمّا الخزعة الدماغية تُظهر تغييراتٍ شبيهةٍ بالسكتة الدماغيّة، وفي العديد من حالات التشخيص، فإن من أهم أسباب وأعراض متلازمة ميلاس هي السكتة الدماغيّة أو بعض الأعراض المشابهة مثل الصداع أو القيء أو نوبات الصرع هي عادةً أولُ دليلٍ على أنَّ هناك احتماليّة الإصابة المُسبقة بمتلازمة ميلاس، وتحدث نوبة السكتة الدماغيّة الأولى عادةً في مرحلة الطفولة و التي تتراوح ما بين 4 و 15 عامًا، ولكنها قد تحدث كذلك عند الرُّضع أو البالغين على حدٍ سواء، وقبل السكتة الدماغية الأولى، قد يكون الطفل بطيئًا في النمو والتطور، أو يعاني من صعوباتٍ في التعلم أو قلّة الانتباه، كما يوجد بعض التشخيصات الأخرى الّتي يمكن أن تساعد في تشخيص أسباب وأعراض متلازمة ميلاس مثل:[٣]

  • فحص مستوى حمض اللاكتيك أو اللبنيك في الدم وفحص السائل النخاعي.
  • اختبارات الدم للتحقق من وجود إنزيم الكرياتين كيناز والموجود في العضلات الواهنة بسبب المرض.
  • التصوير الدِماغي، مثل التصوير المقطعي، أو تصوير الرنين المغناطيسي.

علاج متلازمة ميلاس

تُعدُّ متلازمة ميلاس من الأمراض المتطوّرة والمُميتة، وحتى الآن لا يُوجد علاجٌ معروفٌ لمرض متلازمة ميلاس، فيتمُّ التركيز في العلاج في الغالب على معالجة الأعراض وفقًا لمناطق الجسم التي تأثّرت بسبب هذا المرض، وسابقًا، تم استخدام مضادات الأكسدة والفيتامينات محاولةً في علاج المرض، ولكن لم يتم تحديد حالاتٍ ناجحةٍ لمعالجة المرض بهذه الطريقة حتّى الآن،[١] ويتمُّ علاج أعراض متلازمة ميلاس غالبًا؛ وذلك للتقيل منها، بدءًا من المداومة على تمرين العضلات للتقليل من سرعة الإصابة بمرض وهن العضلات، كما أظهر استخدام بعض حبوب العلاج الأيضي أو المكملات الغذائيّة بعض الفوائد لبعض الأشخاص المصابين، ومنها حبوب أنزيم Q10، أدوية فيلكوكينون، ميناديون، أسكوربات، ريبوفلافين، نيكوتيناميد، كرياتين أحادي الهيدرات، إيديبينون، السكسينات، وثنائي كلور الأسيتات وغيرها، وما تزال هذه الأدوية قيد الدراسة لاكتشاف ما إذا كان لها تأثير على جميع المصابين بمتلازمة ميلاس،[٢] ونظرًا لأنّ نقص أكسيد النيتريك يمكن أن يلعب دورًا رئيسًا في تشكّل أسباب وأعراض متلازمة ميلاس يمكن أن تؤدي مكملات أكسيد النيتريك، الأرجينين والسيترولين إلى زيادة نسبة أكسيد النيتريك.[٣]

مضاعفات متلازمة ميلاس

بعد الكشف عن أسباب وأعراض متلازمة ميلاس، تبدأ المضاعفات الخطيرة بالظهور، خصوصًا إذا فشلت مكمِّلات أكسيد النيتريك في المساعدة على إيقاف ظهور أعراضٍ جديدة، ومن هذه الأعراض ما يأتي:[٣]

  • فشل نمو الجسم وقصر القامة.
  • التدهور الدماغي التدريجي والّذي يُعد من أهم أسباب وأعراض متلازمة ميلاس، والّذي قد يؤدي في النهاية إلى الخرف.
  • الاكتئاب أو انفصام الشخصية أو الاضطراب الشخصيّة ثنائيّة القطب.
  • اضطرابات طيف التوحد.
  • فقدان السمع الحسي العصبي.
  • قصور الغدد الصماء مع قصور الغدة الدرقية وبالتالي الإصابة بمرض السكري.
  • فشل القلب المزمن واعتلال عضلة القلب والموت المفاجئ بسبب ضعف القدرة على توصيل الدم.
  • الصعوبات البصرية بسبب التهاب الشبكيّة الصباغي.
  • الفشل الكلوي الحاد نتيجة انحلال الربيدات الإجهادي، والّذي يعني تحلل الخلايا وانسياب محتواها.

المراجع[+]

  1. ^ أ ب ت ث "MELAS Syndrome", www.medicinenet.com, Retrieved 2019-11-26. Edited.
  2. ^ أ ب ت ث ج ح خ "MELAS Syndrome Symptoms and Treatment ", www.verywellhealth.com, Retrieved 2019-11-26. Edited.
  3. ^ أ ب ت ث ج "MELAS Syndrome", www.emedicine.medscape.com, Retrieved 2019-11-26. Edited.
  4. "Medical Definition of Mitochondrial encephalopathy, MELAS", www.medicinenet.com, Retrieved 2019-11-26. Edited.