ما هي فحوصات تحديد الاعتلالات الجينية

بواسطة: - آخر تحديث: ١٤:٣٢ ، ٢٥ يوليو ٢٠٢٠
ما هي فحوصات تحديد الاعتلالات الجينية

الاعتلالات الجينية

المرض الوراثي هو أي مرض يسبِّبه الاعتلال الجيني للفرد ويمكن أن يتراوح هذا الاعتلال من شذوذٍ صغيرٍ وحتى طرح كروموسوم كامل أو مجموعة منها، وهناك أربعة أنواعٍ من الاضطرابات الوراثيِّة التي تشمل الوراثة وحيدة الجين أو المندلي حيث يقوم جين معيب واحد قادمٌ من الأب أو الأم بإحداث المرض كما في حالة التليف الكيسي أو الثلاسيميا أو فقر الدم المنجلي، الوراثة متعدِّدة الجينات والتي ينتج فيها المرض الوراثي بالتداخل بين مجموعة من العوامل البيئيِّة والطفرات الجينيِّة المتعدِّدة كما حين وجد أنَّ جيناتٍ محدَّدةٍ على الكروموسومات 6،11،13،14،15 ترفع القابلية للإصابة بسرطان الثدي وكذلك بعض الطفرات ترفع خطر الإصابة بأمراض القلب وارتفاع ضغط الدم، تشوهات الكروموسومات التي تشمل زيادة العدَّد كما في متلازمة داون أو تشوه البنية كما في متلازمة مواء القطة، والأمراض الوراثيِّة المرتبطة بالميتوكوندريا والتي هي عضيات صغيرة مستديرة مسؤولة عن التنفس الخلوي ومن أمثلةِ أمراضها ضمور ليبير البصري الوراثي، ويتناول هذا المقال أهمَّ فحوصات تحديد الاعتلالات الجينية.[١]

فحوصات تحديد الاعتلالات الجينية

يلعب الاختبار الجيني دورًا حيويًا في تحديد خطر إصابة الجنين بأمراضٍ معيِّنة ويتمُّ في العادة إجراء أنواعٍ مختلفة من الاختبارات الجينيِّة لأسبابٍ مختلفةٍ منها الاختبارات التشخيصيِّة لتحديد وجود أمراض ناتجة عن تغيرات وراثيِّةكالتليف الكيسي، أو اختبار الناقل الذي يبحث عن وجود مرضٍ وراثي عائلي منتقل عبر الأجيال كما في فقر الدم المنجلي، أو اختبار الوراثة الدوائيِّة التي تبحث عن أمراض معيِّنة تتداخل في تحديد الدواء والجرعة الأكثر فعاليِّة، أو اختبارات ما قبل الولادة التي تكشف بعض أنواع التشوهات الصبغيِّة مثل متلازمة داون وتثلث الصبغي 18، أو فحص حديثي الولادة الذي يعدُّ الفحص الأكثر شيوعًا من الاختبارات الجينية والذي يُطلب لجميع حديثي الولادة للبحث عن عدَّد من الأمراض الاستقلابيِّة كبيلة الفينيل كيتون أو الوراثية كفقر الدم المنجلي، واختبارات ما قبل الزرع التي تجرى قبيل إجراء زرع الجنين في الرحم عند محاولة إجراء إنجاب طفل من خلال الإخصاب في المختبر[٢]، وتتضمن هذه الاختبارات حسب ترتيب طلبها بالعمر الحملي:[٣]

اختبارات ما قبل الحمل

وهي الاختبارات التي تُجرى لتحديد وجود اضطراب جيني خفي يُنقل للأجيال اللاحقة، وتتمُّ بأخذ عينة من اللعاب أو الدم وفحصها لكشف عدَّدٍ من الأمراض أهمُّها التليف الكيسي ومتلازمة X الهشة أو داء الكريات المنجلية.

اختبارات الثلث الأول

وتتضمن هذه الاختبارات الفحص المتكرر بالأمواج فوق الصوتيِّة واختبارات الدم للبحث عن خطر متلازمة داون أو مشاكل العمود الفقري والدماغ بين الأسابيع 10-13 من الحمل، أو الفحص المتكامل وهو مزيج بين اختبارات الدم والأمواج فوق الصوتية لكشف التشوهات الصبغيِّة والوراثيِّة حيث إنَّها أكثر دقة لكنها تأخذ وقتًا أطول، أو اختبار الحمض النووي للجنين الذي يُجرى بعد الأسبوع 10 من الحمل عبر فحص خلايا جنينيِّة في المختبر.

اختبارات الثلث الثاني

وأهمُّا الأمواج فوق الصوتيِّة التي تُجرى في الأسبوع عشرين تقريبًا للبحث عن التشوهات الخلقيِّة متعدِّدة الجينات كالحنك المشقوق وأمراض القلب والكلى، وكذلك الاختبارات التشخيصيِّة كبزل السلى وفحص الزغابات الجنينية التي يتضمن البحث عن الاضطرابات الجينيِّة كمتلازمة داون والاضطرابات الجينيِّة الأخرى بدقةٍ تصل إلى 99%.

المراجع[+]

  1. "What is a genetic disease?", www.medicinenet.com, 2020-05-16. Edited.
  2. "Genetic testing", www.mayoclinic.org, 2020-05-16. Edited.
  3. "Pregnant? Your Genetic Testing Options", www.webmd.com, 2020-05-16. Edited.