لماذا يتم إجراء تحليل الدم للأطفال حديثي الولادة؟

بواسطة: - آخر تحديث: ١٤:٠١ ، ٢٢ فبراير ٢٠٢١
لماذا يتم إجراء تحليل الدم للأطفال حديثي الولادة؟


لماذا يتم إجراء تحليل الدم للأطفال حديثي الولادة؟

ما أهمية تحليل الدم لحديثي الولادة؟ من المهم إجراء مجموعة من الاختبارات ومن ضمنها القيام بتحليل الدم للأطفال حديثي الولادة، وذلك بهدف التحقق من وجود بعض الاضطرابات الجينية المختلفة، حيث تشير النتائج غير طبيعية إلى احتمالية إصابة الطفل باضطراب ما، وبالتالي من خلال الكشف المبكر لهذه الحالات يمكن القيام بالآتي:[١]

  • علاج الحالة المرضية.
  • الحد من تفاقم الأعراض المصاحبة للمرض.


للكشف عن مشاكل التمثيل الغذائي

ما أسباب مشاكل التمثيل الغذائي؟ يتحدث الطبيب توماس فيلبس أخصائي طب الأطفال قائلًا، "في حال معرفة ما إذا كان الطفل حديث الولادة يعاني من إحدى الاضطرابات قبل ظهور الأعراض المرضية، فقد يساعد التدخل الطبي العاجل في منع تفاقم الحالة الصحية والحفاظ على صحة الطفل[٢] حيث إنّ مشاكل التمثيل الغذائي تشكل اضطرابًا ما في عملية تحويل الطعام إلى طاقة، وبالتالي يصعب على الجسم الحصول على الطاقة اللازمة للحركة والتفكير والنمو، كما قد تحدث معظم مشاكل التمثيل الغذائي بسبب الآتي:[٣]


  • في حال غياب بعض الإنزيمات.
  • عدم قيام الإنزيمات بعملها كما ينبغي.


بيلة الفينيل كيتون

يشكل مرض بيلة الفينيل كيتون phenylketonuria إحدى الأمراض الوراثية التي لا يستطيع فيها جسم الطفل أيض الحمض الأميني الذي يعرف بالفينيل ألانين،[١] حيث تشير التقديرات الحديثة إلى أن طفلًا واحدًا من بين كل 25,000 طفل يولد بحالة بيلة الفينيل كيتون في الولايات المتحدة،[٤] كما من المهم معرفة أنه في البداية لن تكون هناك أي أعراض، ومع ذلك قد تظهر على الأطفال بعض علامات بيلة الفينيل كيتون في غضون بضعة أشهر، والتي تشمل على ما يأتي:[٥]


  • رائحة كريهة في التنفس أو الجلد أو البول.
  • مشاكل عصبية، كحدوث النوبات.
  • طفح جلدي متمثل بالإكزيما.
  • البشرة الفاتحة والعيون الزرقاء.
  • صغر حجم الرأس.
  • فرط النشاط.
  • الإعاقة الذهنية.
  • اضطرابات نفسية.


مرض بول شراب القيقب

ينتج عن مرض بول شراب القيقب maple syrup urine disease عدم قدرة جسم الطفل حديث الولادة على تحطيم أجزاء معينة من البروتين، والتي تعرف بالأحماض الأمينية، حيث يأتي اسم هذا المرض من الرائحة المميزة لشراب القيقب، والتي تظهر في بول الطفل المصاب به، وإذ تنتج الرائحة عن التمثيل الغذائي غير الطبيعي للبروتين، والذي يمكن أن يسبب بدوره إحدى الأعراض الآتية:[٤]

  • قد ينتج وفاة الطفل في وقت مبكر خلال الأسبوعين الأولين من الحياة.
  • يمكن لمرض بول شراب القيقب حتى مع العلاج أن يحدث الآتي:


نقص نازعة هيدروجين أسيل CoA متوسط ​​السلسلة

يؤثر نقص نازعة هيدروجين الأسيل-الإنزيم المشترك A متوسط ​​السلسلة Medium-chain Acyl-CoA Dehydrogenase (MCAD) Deficiency على ما يقارب طفل واحد من بين 6,400-46,000 حالة، لاسيما لدى الأطفال المنحدرين من أصل شمال غربي أوروبا،[٤] حيث يمكن أن يتسبب اضطراب أكسدة الأحماض الدهنية فيما يأتي:[١]


يمكن لتحليل الدم أن يكشف عن بعض المشاكل المتعلقة بالتمثيل الغذائي لدى الأطفال حديثي الولادة، ليقوم الطبيب حينئذٍ بعلاج الحالة المرضية قبل تفاقمها.


للكشف عن مشاكل الهرمونات

ما هي الهرمونات؟ تعد الهرمونات نواقل كيميائية تقوم غدد الجسم بصنعها، وبالتالي قد يواجه الطفل حديث الولادة إحدى مشاكل الهرمونات الناتجة عن قيام الغدد بإفراز الكثير من الهرمونات، أو في حالة نقص في إفرازها، ولذا من المهم الكشف عن أي مشاكل متعلقة بالهرمونات في وقت مبكر من خلال تحليل الدم، لمنع تفاقم الحالة المرضية.[٣]


قصور الغدة الدرقية الخلقي

يعد قصور الغدة الدرقية Congenital hypothyroidism حالة شائعة، حيث إنها تحدث فيما يقارب حالة 1 من كل 2,000 حالة ولادة ضمن الولايات المتحدة،[٤]والتي تنتج بسبب عدم إنتاج جسم الطفل حديث الولادة ما يكفي من هرمون الثيروكسين،[٦] وبالتالي قد ينتج عن ذلك الأعراض الآتية:

  • حدوث إعاقة متمثلة بصعوبات التعلم.[٦]
  • تواجد مشاكل أو ضعف في عملية النمو.[١]


تضخم الغدة الكظرية الخلقي

يحدث تضخم الغدة الكظرية الخلقي Congenital adrenal hyperplasia بسبب عدم قدرة الجسم على إنتاج ما يكفي من هرمون الكورتيزول المسؤول عن التحكم في الطاقة ومستويات السكر وضغط الدم، حيث إنه شائع في الأسكيمو غرب ألاسكا،[١] كما يتواجد بنسبة حالة 1 من كل 15,000، والذي يؤثر على ما يأتي:[٤]

  • نمو الأعضاء التناسلية.
  • هرمونات البلوغ.


يقوم تحليل الدم بالكشف عن أي مشاكل مرتبطة بهرمونات الجسم، وبالتالي القدرة على معالجة الحالة الصحية في وقت مبكر، وقبل تفاقم الأعراض المرضية.


للكشف عن مشاكل الهيموجلوبين

أين يتواجد الهيموجلوبين؟ يشكل الهيموجلوبين إحدى البروتينات الموجودة في خلايا الدم الحمراء، حيث يقوم بمهمة حمل الأكسجين الضروري إلى مختلف أنحاء الجسم، وبالتالي من المهم الكشف عن أي مشاكل متعلقة به في وقتٍ مبكر، ويتم ذلك من خلال إجراء تحليل الدم للأطفال حديثي الولادة.[٣]


مرض فقر الدم المنجلي

يحدث مرض فقر الدم المنجلي Sickle cell anemia فيما يقارب حالة 1 من كل 500 ولادة للأمريكيين من أصل أفريقي، وحالة 1 من كل 36,000 ولادة من الأمريكيين من أصل لاتيني،[٤]حيث يعد من أمراض الدم الوراثية، والذي يؤثر بشكل أساسي على الهيموجلوبين، وبالتالي لا تتمكن خلايا الدم من حمل الأكسجين،[٦] فينتج عن ذلك المخاطر الآتية:[١]

  • العدوى الشديدة.
  • الجلطات الدموية.
  • السكتة الدماغية.


مرض الهيموغلوبين SC

يؤثر مرض الهيموجلوبين SC، والذي يعرف بالإنجليزي Hemoglobin SC disease على شكل خلايا الدم الحمراء، وذلك نتيجة وجود طفرات في الجين الذي يوجه الجسم لطريقة صنع الهيموغلوبين، وبالتالي سيمتلك الأشخاص المصابون أشكال غير سليمةٍ لخلايا الدم الحمراء، وبهذا لن تستطيع هذه الخلايا حمل الأوكسجين للأعضاء المختلفة، وكما من المهم معرفة بعض الأمور على النحو الآتي:[٧]

  • تشمل أعراض مرض الهيموجلوبين SC ما يأتي:
    • فقر الدم.
    • نوبات التعب.
    • الألم الشديد.


  • في حال تفاقم فقر الدم، قد يحتاج الشخص حينئذٍ إلى نقل الدم.
  • قد يُوصى بزراعة نخاع العظم، وذلك بناءً على شدة الأعراض.


ثلاسيميا بيتا

تعد الثلاسيميا بيتا Beta Thalassemia من اضطرابات الدم الوراثية، والتي تنتقل من أحد الوالدين أو كليهما عبر الجينات، إذ تكون الجينات في حالة ثلاسيميا بيتا إما تالفة أو مفقودة،[٨] وغالبًا ما تظهر لدى المصابين بهذه الحالة أحد الأعراض الآتية:[٩]


  • ظهور أعراض فقر الدم التي تشمل ما يأتي:
    • ضيق التنفس.
    • تسارع ضربات القلب.
    • جلد شاحب.
    • اصفرار الجلد والعينين.


  • تظهر لدى المصابين بالثلاسيميا بيتا الكبرى أو الوسطى أعراض تراكم الحديد المتملثة بإلحاق الضرر بالآتي:


  • قد يعاني المصابين بالثلاسيميا بيتا الكبرى من مشاكل صحية خطيرة متمثلة بالآتي:
    • تشوهات أو كسور في العظام.
    • تغيرات في طبيعة نخاع العظام.
    • تضخم الطحال.


يشكل الهميموجلوبين بروتين في غاية الأهمية يتواجد في خلايا الدم الحمراء، وبالتالي من المهم فحص أي مشاكل مرتبطة به مبكرًا من خلال تحليل الدم.


للكشف عن المشاكل الأخرى

هل يستطيع تحليل الدم أن يكشف عن الاضطرابات الصحية النادرة؟ قد تكون هناك حاجة في بعض الأحيان لإجراء تحليل الدم للأطفال حديثي الولادة، وذلك بهدف الكشف عن المشاكل الطبية النادرة والخطيرة، والتي من المهم علاجها مبكرًا لكيلا تتفاقم الأعراض المرضية المصاحبة لهذه المشاكل وتسبب الضرر للطفل.[٣]


وجود الجالاكتوز في الدم

تعرف الجلاكتوزيميا بوجود الجالاكتوز في الدم Galactosaemia؛ وهو أحد الاضطرابات الوراثية التي لا يستطيع الجسم فيها تفكيك الجالاكتوز المعروف بسكر الحليب،[١] وتحدث هذه الحالة لطفل واحد من كل 53,000 ولادة، حيث تبدأ الأعراض في أول أسبوعين من الحياة،[٤] لتشمل ما يأتي:[١٠]

  • فقدان الشهية.
  • التقيؤ.
  • اليرقان.
  • تضخم الكبد.
  • تراكم السوائل في البطن.
  • الإسهال.
  • التعب أو الخمول.


التليف الكيسي

يسبب التليف الكيسي Cystic fibrosis مشاكل خطيرة في الرئة والجهاز الهضمي،[١] حيث إنه يصيب حوالي 1 من كل 2,500 طفل يولدون في المملكة المتحدة، وبالتالي من المهم الكشف عنه مبكرًا لمساعدة الأطفال على عيش حياة صحية،[٦] كما تشتمل أعراض هذا المرض على ما يأتي:[١١]

  • السعال المستمر.
  • ضيق التنفس.
  • زيادة الشهية مع عدم اكتساب الوزن.
  • براز دهني كبير الحجم.
  • تواجد الزوائد اللحمية الصغيرة في الأنف.


داء اختزان الغلايكوجين النمط الثاني

يشكل مرض بومبي أو المعروف باسم داء اختزان الغلايكوجين النمط الثاني إحدى الاضطرابات الوراثية، والتي قد تظهر إمّا قبل عمر 12 شهرًا فتسبب ضررًا ضمن عضلة القلب، أو بعد 12 شهرًا وعندئذٍ لا تؤثر على القلب، ويحدث مرض بومبي نتيجة طفرات في جين GAA، والذي يحتوي على تعليمات لإنتاج حمض مالتاز المسؤول عن تحطيم الغلايكوجين، وبالتالي سيسبب ذلك ظهور الأعراض الآتية:[١٢]


  • ضعف العضلات.
  • عدم القدرة على الحركة بشكل طبيعي.
  • تضخم الأعضاء الآتية:


داء عديد السكاريد المخاطي من النوع 1

يشكل داء عديد السكاريد المخاطية من النوع الأول Mucopolysaccharidosis I إحدى الاضطرابات الوراثية النادرة، والتي تؤثر على مختلف أجزاء الجسم وبالأخص الدماغ، وتظهر الأعراض بعمر 6 أشهر، بينما تتواجد حالات معينة من هذا المرض لا يتم اكتشافها حتى مرحلة الطفولة المتأخرة أو سنوات المراهقة، وينتج هذا الاضطراب بسبب طفرات AKA أو تغيّر تسلسل الأحماض المسبب للأمراض ضمن جين IDUA،[١٣] وبالتالي ظهور الأعراض الآتية:[١٤]


  • بنية الطفل ممتلئة، كما أنه يكون أقصر من زملائه.
  • رأس كبير، كما تكون الجبهة منتفخة.
  • شفاه سميكة، مع أسنان متباعدة.
  • أنف قصير مسطح، يحتوي على فتحات عريضة.
  • أيدي قصيرة، مع أصابع مقوسة.
  • العمود الفقري المنحني.


يهتم فحص تحليل الدم للأطفال حديثي الولادة بالكشف عن مجموعة من المشاكل النادرة التي قد تسبب بعض الضرر.


كيف يتم فحص الأطفال حديثي الولادة؟

متى يتم فحص كعب القدم للأطفال حديثي الولادة؟ من المهم أخذ عينة دم لحديثي الولادة، وذلك بهدف الكشف عن بعض الحالات الخطيرة، حيث إنّ معظم الأطفال ليس لديهم أي مشاكل، ومع ذلك تتضمن نتائج هذه التحاليل العلاج المبكر لمنع الإعاقة الشديدة أو حتى الموت لبعض الحالات النادرة،[٦] حيث يمكن إجراء تحليل الدم على النحو الآتي:


  • عندما يبلغ الطفل من العمر 5 أيام، يقوم الطبيب بوخز كعب القدم، وذلك بهدف جمع 4 قطرات من الدم.[٦]
  • يمكن للأم احتضان طفلها خلال إجراء التحليل للتأكد من أنه مرتاح.[٦]
  • يقوم الطبيب المسؤول بالاحتفاظ بنتائج التحليل في سجل طبي خاص بالطفل.[١٥]


يتم فحص الأطفال حديثي الولادة بعمر 5 أيام، من خلال وخز كعب القدم لديهم، للحصول على عينةٍ من الدم.


متى تكون نتائج تحليل الدم للأطفال حديثي الولادة جاهزة؟

أين يتم تسجيل نتائج تحليل الدم لحديثي الولادة؟ يمكن لوالدي الطفل حديث الولادة تلقي نتائج فحوصات تحليل الدم إما من خلال الرسائل أو من قبل أخصائي الصحة، ويتم ذلك عندما يصل الطفل لعمر يتراوح من 6-8 أسابيع، بحيث يتم الاتصال مع الأهل في الأوقات الآتية:[٦]


  • ضمن اليوم ذاته الذي تتوفر فيه النتيجة، أو في اليوم الذي يليه، وهذا في حال الاعتقاد بأنّ الطفل مصاب بقصور الغدة الدرقية الخلقي.
  • قبل إتمام الطفل 4 أسابيع، وهذا في حال الاعتقاد بأن الطفل مصاب بالتليف الكيسي.
  • قبل بلوغ الطفل 6 أسابيع، وهذا في حال كانت هنالك احتمالية للإصابة بمرض فقر الدم المنجلي.


تظهر نتائج تحاليل الدم بناءً على الحالة الصحية المتوقع حدوثها لدى الطفل، والتي تكون تحت إشراف الطبيب المختص.


متى يلزم تكرار تحليل الدم للأطفال حديثي الولادة؟

هل تتواجد حالات معينة تستدعي إجراء تحليل الدم مرة أخرى؟ لا يشكل إجراء تحليل الدم أمرًا إلزاميًا، ومع ذلك يوصى به لكونه قد ينقذ حياة الطفل، وبالأخصّ عندما يتواجد لديه إحدى الاضطرابات الوراثية التي يمكن علاجها مبكرًا،[٦] كما أنه في بعض الأحيان قد تكون هناك حاجة لتكرار تحليل الدم للأطفال وفقًا للحالات الآتية:[١٦]


  • ليس هناك ما يكفي من الدم لإجراء التحليل.
  • لم تظهر فحوصات تحليل الدم الأول أي نتيجة واضحة.
  • ولادة الطفل قبل الأوان وحدوث ما يأتي:


يمكن لبعض الحالات المعينة أن تستدعي تكرار تحليل الدم لحديثي الولادة، والتي تكون تحت إشراف الطبيب.


ماذا تعني نتائج تحليل الدم للأطفال حديثي الولادة؟

ما نتائج مسحة حديثي الولادة؟ يمتلك معظم الأطفال حديثي الولادة نتيجة طبيعية لتحليل الدم؛ أي أنّه من غير المحتمل الإصابة بأي حالة مرضية، ومع ذلك فقد تظهر لدى بعض الأطفال نتيجة إيجابية، وهذا ما يعني أن الطفل مصاب بإحدى الاضطرابات، مع أهمية معرفة أنّ هذا الفحص ليس مؤكدًا بنسبة 100٪.[٦]


يمكن للنتيجة الإيجابية لتحليل الدم أن تعني بأن الطفل لديه احتمالية الإصابة بإحدى الاضطرابات.

المراجع[+]

  1. ^ أ ب ت ث ج ح خ د "Newborn Screening Tests", stanfordchildrens, Retrieved 7/2/2021. Edited.
  2. "Why Do They Prick Your Newborn Baby’s Heel?", clevelandclinic, Retrieved 8/2/2021. Edited.
  3. ^ أ ب ت ث "Newborn Screening Tests", kidshealth, Retrieved 7/2/2021. Edited.
  4. ^ أ ب ت ث ج ح خ "Newborn Screening Tests", chop, Retrieved 7/2/2021. Edited.
  5. "Phenylketonuria (PKU)", mayoclinic, Retrieved 8/2/2021. Edited.
  6. ^ أ ب ت ث ج ح خ د ذ ر "Newborn blood spot test", nhs, Retrieved 7/2/2021. Edited.
  7. "Hemoglobin SC disease", nih, Retrieved 8/2/2021. Edited.
  8. "Beta Thalassemia", hopkinsmedicine, Retrieved 8/2/2021. Edited.
  9. "Beta Thalassemia", kidshealth, Retrieved 8/2/2021. Edited.
  10. "Everything You Should Know About Galactosemia", healthline, Retrieved 8/2/2021. Edited.
  11. "Everything you need to know about cystic fibrosis", medicalnewstoday, Retrieved 8/2/2021. Edited.
  12. "Glycogen storage disease type 2", nih, Retrieved 8/2/2021. Edited.
  13. "Rare Disease Database", rarediseases, Retrieved 8/2/2021. Edited.
  14. "Mucopolysaccharidosis I (MPS I)", webmd, Retrieved 8/2/2021. Edited.
  15. "Newborn Screen Blood Test", nationwidechildrens, Retrieved 7/2/2021. Edited.
  16. "Newborn screening", raisingchildren, Retrieved 7/2/2021. Edited.